English
مقدمه
با گسترش روشهای غربالگری ژنتیکی پیش از لانهگزینی (PGT)، لابراتوارهای جنینشناسی امروز با طیفی از تکنیکهای موجود روبهرو هستند: از FISH گرفته تا NGS و آرایههای CGH. انتخاب روش مناسب، به شرایط بالینی بیمار، هدف بررسی و امکانات لابراتوار بستگی دارد. این مقاله به مقایسه FISH با روشهای نوینتر میپردازد و جایگاه بالینی هرکدام را روشن میکند.
بازبینی اصول FISH
در FISH، پروبهای فلورسنت به توالیهای اختصاصی روی کروموزوم متصل میشوند و زیر میکروسکوپ فلورسنت قابل مشاهده هستند. این روش قادر است تعداد محدودی از کروموزومها (معمولاً بین ۵ تا ۱۲ کروموزوم) را در یک بار آزمایش بررسی کند و نتیجه آن معمولاً در همان روز آماده میشود.
روشهای جایگزین: NGS و آرایه CGH
توالییابی نسل جدید (NGS) امکان بررسی همزمان تمام ۲۳ جفت کروموزوم را با دقت بالا فراهم میکند و علاوه بر آنیوپلوئیدی کامل، میتواند ناهنجاریهای ساختاری جزئی (segmental) را نیز شناسایی کند. آرایه CGH نیز روشی جامع برای بررسی کل ژنوم است، هرچند نسبت به NGS دقت کمتری در تشخیص موزاییسم دارد.
هزینه، سرعت و دسترسپذیری
FISH همچنان از نظر هزینه تجهیزات اولیه و هزینه هر آزمایش، مقرونبهصرفهتر از NGS است و برای لابراتوارهایی که حجم کاری محدودتری دارند یا نیاز به پاسخ سریع دارند (مثلاً در چرخههای تازه بدون امکان انجماد جنین)، گزینه عملیتری محسوب میشود. در مقابل، NGS نیازمند زیرساخت بیوانفورماتیک و هزینه بالاتر است اما پوشش ژنتیکی جامعتری ارائه میدهد.
جمعبندی
انتخاب بین FISH و روشهای نوینتر، تصمیمی است که باید بر اساس شرایط اختصاصی هر بیمار، هدف بالینی بررسی و امکانات لابراتوار اتخاذ شود. FISH با وجود محدودیت در تعداد کروموزومهای قابل بررسی، همچنان در موارد هدفمند و نیاز به پاسخ سریع، جایگاه بالینی خود را حفظ کرده است.
